Marfan Syndrom

[Luise67]

Hallo Ihr Alle.

 

Wollt Euch mal erzählen wie es mir bei Dr. Robinson ergangen ist.

 

Also da habe ich angegeben, dass wir hier in Berlin europaweit den einzigen Diagnostiker haben, bezüglich Marfan Syndrom.

 

Geh also voller Erwartung hin.

 

Zuerst wurde eine Anamnese erstellt. Also Kinder, Geschwister,Mutter Vater Großeltern usw.

Hier die Frage wie Groß, Probleme??

 

Dann wurde ich vermessen. Spannbreite der Arme, länge der Beine

Gesammtlänge( oh Schreck bin nochmal 2 cm länger als ich angegeben habe)

 

Dazu müsst ihr wissen das ich mit einem Modelmaß von 1,86m ( aktuell 1,88m) durch die Weltgeschichte gehe.

 

Bei Menschen mit Marfan Syndrom besteht eine erhebliche überdehnbarkeit der Gelenke.

Also musste ich verschiedene Übungen machen.

Alle negativ!!!!

 

Also das war schon mal super. Habe also kein Marfan Syndrom und habe keine Ausrede für beginnende Cellulitis.

 

Robin könnte Euch jetzt einen Link zum Marfan Syndrom einblenden. So fitt bin ich leider nicht am PC.

 

Im Internet gibt es eine Checkliste, die wie ich finde jeder abarbeiten kann.

Hät ich das gewusst wäre ich gar nicht erst zum Dr. Robinson gegangen. Na gut, meine Kasse freut sich.

 

Im nach hienein denke ich das auch der Kardiologe die Punkte der Checkliste anwenden kann. Eine Überweisung ist fürs erste nicht nötig.

 

Wenn der Kardiologe feststellt das einige Punkte zutreffen, kann man ja immer noch hingehen.

 

Ich sag ja, die sollen uns mal fragen wo man Kosten einsparen kann.

 

Aber ein ist super Marfan konnte ausgeschlossen werden.

 

Liebe Grüße Gela

 

P.S Berlin ist trotzdem eine Visite wert

[hanny06]

Hallo Gela,

 

hat man bei dir auch eine Blutuntersuchung gemacht?

Auch bei mir besteht der Verdacht auf ds Marfan-Syndrom. Ich habe deshalb auch alle Untersuchungen, wie z.B Augenarzt, CT (oder war es MRT ), "Sportübungen (Gelenke), hinter mir. Alle Ergebnisse sind negativ und deuten bisher nicht auf das Marfan-Syndrom hin.

 

Aber erst die Blutuntersuchung kann endgültig Entwahrnung geben und das Ergebnis dauert eben seine Zeit. Mittlerweile warte ich darauf 9 Monate, was eine normale Dauer ist.

 

Hier mal eine nette Seite dazu:

Marfan-Syndrom

 

Liebe Grüße Hanny

[Gast Robin]

Spannend!

 

Ich soll ja auch noch zum Dr. Robinson. Er möchte aber vorher von mir Echokardiogramme der Eltern und einen Augenarztbefund.

 

Ich bin in meine Körpergröße und anderen Dingen nicht gerade marfanoid - abgesehen davon, dass ich noch ein bißchen wachsen muss (derzeit 1,75 m) um groß genug für mein Gewicht zu sein, sehe ich einfach toll aus.

 

Aber meine Aorta war eben marfanoid. In einem Telefonat sagte Herr Dr. Robinson, dass es noch 10 weitere Gendefekte gibt, die nicht Marfan sind, aber die Aorta verändern. Marfan ist schon selten - diese 10 anderen seien sehr, sehr, sehr selten. Aber eben bekannt. Er will auf alle testen, vor allem, da bei mir keine anderen Anzeichen vorhanden sind.

 

Aber wie Hanny schon schrieb - das wird wohl alles viele Monate dauern, bis ein Ergebnis da ist. Ich werde es aber auf jeden Fall abklären. Es gibt aber auch andere Ursachen, wie hier beschrieben.

 

Gruß

Robin

[Luise67]

......Eine Blutuntersuchung wurde bei mir nicht gemacht.

Ich hatte vor meinem Termin, bei Dr. Robinson meine Untersuchungsergebnisse in die Praxis gefaxt.

 

Im DHZB wurde ich ja schon auf Herz und Niere überprüft.

 

Also Echokardiogram, LangzeitEKG, MRT.

 

Da die Aorta nicht verändert ist, gab es keinen Anhalt auf Marfan Syndrom. Man wollte nur sicher gehen.

 

Bei Dir Robin, ist da sicherlich nocheinmal genauer zu schauen.

 

Mit meinen Kindern wollte ich auch gleich zum Check Up ins DHZB. Wurde mir dort, zu geraten.

 

Mitlerweile habe ich mich ein wenig beruhigt. Kinderarzt hat mir gesagt, dass wenn da etwas wäre dann würde er es bemerken.

 

Na gut, da würde ich mich nun nicht ganz drauf verlassen. Aber ich denke ich behalte es im Hinterstübchen. Wir wissen ja nun, wann eine Endokarditisprophylaxe notwendig ist. Und sollte mir etwas auffallen dann steh ich dort gleich auf der Matte.

 

Meine Kinder machen sich so schon Sorgen.

 

Hier mal eine Kleine Geschichte dazu:

 

Bin Abends wie gewohnt ins Bett. Vorher Bad usw.

Meine Tochter lief im Flur ständig hin und her. Hab mich schon gefragt was sie da so treibt.

 

Bin dann runter, nahm nur noch ein heulendes etwas entgegen. Ich hatte vergessen im Bad Licht aus zu machen. Sie dachte als sie keine Antwort erhielt das ich tod auf dem Klo sitze.

 

 

Will damit sagen das ich meine Kinder nicht noch mehr belasten möchte.

Weiß nicht wie ihr das seht?

 

Ich hoffe das bald Normalität einkehrt.

 

Wenn Dr. Robinson Fam Belastung oder bei der Vermessung usw. noch Punkte gefunden hätte wer bestimmt eine weitere Diagnostik eingeleitet worden.

 

Herzliche Grüße Gela

[Gast Robin]

Krasse Story mit Deinem Kind, Gela... meine Töchter waren auch sehr fürsorglich, vor allem direkt nach der OP, aber inzwischen überwiegt der Wunsch, dass ich sie endlich wieder auf den Arm nehmen kann...

 

Ich habe meinen Termin am 10. Mai bei Dr. Robinson im Charité.

 

Und weil ich angesprochen worden bin, ein paar Links:

 

Homepage Marfan Hilfe

Homepage Robinson Institut

 

Gruß

Robin

[hanny06]

Habe meinen Befund bezüglich der Genanalyse bekommen: keine FBN1-Mutation und damit auch kein Marfan..hippi

Ich bin so glücklich!!!!

 

Liebe Grüße Hanny

[Luise67]

Hallo Hanny,

 

ich freu mich riesig für Dich.

 

Da hat sich ja das warten gelohnt.

 

@Robin, vielen dank für Deine Unterstützung beim bereitstellen der Links. Ich hätte es nicht hin bekommen.

 

Wenn mein Kopf wieder freier ist, muss ich mich unbedingt mal mit dem Medium Computer beschäftigen.

 

Mir scheint da tun sich ungeahnte Möglichkeiten auf.

 

Gruß Gela

[Gast Robin]

Herzlichen Glückwunsch, Hanny!

 

Wie lange hat die Analyse denn gedauert?

 

Gruß

Robin

[cappuccino]

Hallo Hanny,

 

ich freu mich für Dich, das Du nicht von Marfan betroffen bist. Wir haben dieses Glück leider nicht - in unserer Familie ist es eindeutig nachgewiesen. Gruß Katrin

[Renate]

Hallo liebe Hanny,

 

ich freu mich auch sehr für dich. Zuerst konnte deine AO-Klappe repariert werden, dann war die Mitralklappe in Ordnung. Und jetzt hat sich auch noch der Verdacht auf Marfan-Syndrom nicht bestätigt. Super!!!

 

Für deinen Arbeitsstart am Montag drück' ich dir die Daumen. (Bei mir war es eine Riesen-Schweinerei).

und wünsche dir auch sonst alles Gute.

 

Lb. Gruß - Renate

[Gast Robin]

Liebe Leute,

 

am 10. Mai war ich nun auch bei Dr. Robinson im Charité in Berlin.

 

Ich hatte ihm Echokardiogramme der Eltern mitgebracht (in bezug auf Aortenerweiterung alle negativ), ansonsten machte er alle schon eingangs von Gela beschriebenene Untersuchungen. Ergebnis: Anhand der klinischen Diagnose ist es ausgeschlossen, dass ich Marfan habe.

 

Woher kommt dann aber meine zystische Medianekrose? Es gebe drei Ursachen: Genetische Prädisposition, Syphilis oder ein Thoraxtrauma durch Unfall. Da die letzten beiden Ursachen bei mir ausgeschlossen sind, bleibt nur ein Gendefekt. Nicht Marfan, sondern...? Das wird er untersuchen anhand der Blutprobe, die er nahm. Heute weiß man von drei Genen, an denen etwas mutiert sein kann, was dann die Aorta schwach macht. Finden kann man das bisher nur in einem der drei Gene, aber Dr. Robinson geht davon aus, dass in 2-5 Jahren alle drei Gene gefunden und untersucht werden können. Ich soll mich einmal im Jahr bei ihm melden, wie weit denn der Stand der Forschung sei. Die Gentechnik befinde sich in einem Generationswechsel, es würde sich sehr viel ändern in relativ kurzer Zeit.

 

Da meine Eltern keine Aortenprobleme haben, ist es wahrscheinlich, dass mein Gendefekt autosomal-dominant ist - d.h. bei mir trat eine Spontanmutation auf. (Ich wusste es ja schon immer, seit ich als kleiner Junge Comics las - ich bin ein Mutant.)

 

Also: Ich habe kein Marfan (gut) aber mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit trotzdem einen vererbbaren Gendefekt (schlecht, das kann mit 50% Wahrscheinlichkeit auf die Kinder übertragen worden sein). Klärung wird es da erst in vielen Jahren geben, wenn entweder mein Gendefekt gefunden werden kann oder die Kinder alt genug sind, um Veränderungen an der Aorta feststellen zu können.

 

Gruß

Robin