Aneurysma der Aorta Ascendens PEARS oder Aorten-Prothese

[Trap]

Ich bin 57 Jahre alt, weiblich und lese seit einiger Zeit mit. Ich habe ein Aneurysma der Aorta Ascendens mit - je nach Messung - 43  bis 49 mm. Im Rahmen der Diagnostik des Aneurysmas wurden bei der durchgeführten Genanalyse zwei relevante Genveränderungen festgestellt: 

Es wurden genetische Varianten unklarer Signifikanz (VUS) an dem Gen gefunden, das Bindegewebserkrankungen (Ehlers und Marfan) auslöst. Da eine familiäre Häufung an Aneurysmen besteht wird der Einfluss der Genvariante als gesichert angesehen.

Damit wird die Indikation für eine Operation deutlich früher gestellt.

Zusätzlich wurde eine zweite Genveränderung gefunden, die eine HNPP (Hereditäre motorische Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen) verursacht.

Die HNPP führt u.a. zu Lähmungserscheinungen  bei relativ leichtem Druck, womit in Bezug auf die Operation von einer deutlich erhöhten Wahrscheinlichkeit für neurologische Ausfällen besteht. 

 

PEARS wäre möglich ist allerdings mit einer vollständigen Eröffnung des Brustbeins verbunden. Eine Prothese der Aorta Ascendens würde „nur“ eine teilweise Eröffnung des Brustbeins erfordern, wäre aber mit dem Einsatz der Herz-Lungen-Maschine verbunden (1-2 Stunden). In meinem Fall wäre die Entscheidung sehr schwer, so dass der Arzt im AKH von zwei gleichwertigen Optionen spricht. 

Ich soll nun bis Ende März entscheiden, welche Operation ich haben möchte. Zwei weitere Ärzte haben keine Entscheidungshilfe gebracht. 

Ich bin damit überfordert.

[AnneS]

Hallo Trap,

 

sofern ein Ehlers-Danlos-Syndrom oder das Marfan-Syndrom (wobei letzteres aufgrund der Symptome sehr auffällig wäre und man es den Patienten auch ankennt), gibt's immer eine Nutzen-Risiko-Abwägung.

EDS ist in seiner Form und den Subtypen, sowie den Patienten so unglaublich vielfältig. Ich könnte eine Freundin, die denselben Subtyp wie ich hat, nicht mit mir vergleichen, da ihre Symptome einem ganz anderen Spektrum entsprechen.

Ich hab gelesen, dass du am AKH warst. In Österreich gibt's einen Verband für seltene Erkrankungen, der sich ProRare nennt. Du kannst ja diese mal nach einer Beratung kontaktieren. Oder einen der Selbsthilfeverein von den jeweiligen Erkrankungen. Der Austausch tut immer gut.

Der Vorteil einer kompletten Eröffnung des Brustbeins ist, dass im Fall der Fälle, direkt gehandelt werden kann. Bei kleineren Eröffnungen müsste man ja erst "nach operieren". Was das Thema PEARS angeht, gab es hier in der Vergangenheit schon rege Diskussionen.

 

 

Liebe Grüße

Anne

[Trap]

Danke für die Tipps. 
Das ist sehr nett von Dir.