Marfan-Syndrom: vom Hölzchen auf´s Stöckchen...

[MajaD]

Seit ich vor einem Monat die Diagnose Aortenklappenstenose (bikuspid) und Aneurysma 41mm erhalten habe, bin ich beim Recherchieren immer wieder über das Marfan-Syndrom gestolpert und war mir sicher, so etwas nicht zu haben... Hätte man doch garantiert schon eher festgestellt, nicht erst mit 61 Jahren...

Wenn ich mir dann die möglichen Hinweise anschaue, z. B. die Hand- und Armzeichen, den engen Brustkorb, leichte Skoliose bei mir (und extrem starke bei meinen Nichten), meine "dürre" Tochter und der noch "dürrere" Sohn (ebenfalls mit eingezogenem Brustkorb), Glaukom in der Familie, Knick/Senk/Spreizfüße, dann frage ich mich so langsam, ob wir da auch betroffen sein könnten.

Auf jeden Fall scheint zumindest die bikuspide Aortenklappe familiär bedingt zu sein (mein Bruder hatte im Dezember eine Aneurysma-OP bei 6 cm, hat auch eine bikuspide AoK, allerdings noch nicht so schadhaft wie meine), die ist wohl auch für sich allein ohne Marfan vererbbar. 

Soll ich jetzt in dieses Rabbit-Hole auch noch reinkriechen? Wer von Euch hat Marfan-Syndrom und wie wurde es diagnostiziert?

Danke Euch schon im Voraus :-)

LG Maja D.

PS: Ganz so weit guckt mein Daumen nicht heraus, aber ich kann meinen Unterarm mit Daumen und Kleinfinger umfassen.

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[KarstenNRW]

Hallo Maja,

ich selber leide zwar nicht unter dem Marfan Syndrom, aber meine Lebensgefährtin und unsere Kinder sind davon betroffen. Bei meiner Freundin wurde es als Jugendliche diagnostiziert, weil sich die Netzhaut abgelöst hat. Auch trägt sie künstliche Linsen, genau wie auch unsere Kinder. 

 

Auch die Schwester meine Freundin hat es und hat auch schon die entsprechende Herz OP hinter sich. Bei meiner Freundin wurde es a) rechtzeitig diagnostiziert und b) ist es zumindest was die Aorta angeht, nicht sehr ausgeprägt. Sie nimmt aber bereits seit langem Betablocker deswegen.

 

Bei unseren Kindern sind die Symptome recht stark ausgeprägt. Beide sehr groß und schlank, lange Fingerglieder, Dehnungsstreifen, künstliche Linsen, Probleme mit der Wirbelsäule, etc., allerdings ist alles gut unter ärztlicher Kontrolle und sie führen ein ganz normales Leben. Beim jüngeren, jetzt 19, steht allerdings auch in den nächsten 3 Jahren eine OP an der Aorta an. So zumindest die Prognose stand jetzt.

 

Es kann natürlich sein, dass es in eurer Familie ebenfalls vorhanden ist.  Eine möglichst frühe Diagnose ist sicher nicht verkehrt, weil es ja doch nicht so ganz ohne ist.

 

Alles Gute und LG

Karsten

[MajaD]

vor 7 Stunden schrieb KarstenNRW:

Hallo Maja,

ich selber leide zwar nicht unter dem Marfan Syndrom, aber meine Lebensgefährtin und unsere Kinder sind davon betroffen. Bei meiner Freundin wurde es als Jugendliche diagnostiziert, weil sich die Netzhaut abgelöst hat. Auch trägt sie künstliche Linsen, genau wie auch unsere Kinder. 

 

Auch die Schwester meine Freundin hat es und hat auch schon die entsprechende Herz OP hinter sich. Bei meiner Freundin wurde es a) rechtzeitig diagnostiziert und b) ist es zumindest was die Aorta angeht, nicht sehr ausgeprägt. Sie nimmt aber bereits seit langem Betablocker deswegen.

 

Bei unseren Kindern sind die Symptome recht stark ausgeprägt. Beide sehr groß und schlank, lange Fingerglieder, Dehnungsstreifen, künstliche Linsen, Probleme mit der Wirbelsäule, etc., allerdings ist alles gut unter ärztlicher Kontrolle und sie führen ein ganz normales Leben. Beim jüngeren, jetzt 19, steht allerdings auch in den nächsten 3 Jahren eine OP an der Aorta an. So zumindest die Prognose stand jetzt.

 

Es kann natürlich sein, dass es in eurer Familie ebenfalls vorhanden ist.  Eine möglichst frühe Diagnose ist sicher nicht verkehrt, weil es ja doch nicht so ganz ohne ist.

 

Alles Gute und LG

Karsten

Hallo Karsten,

danke für Deine Schilderung. So schlimm wie Eure Kinder sind wir nicht betroffen, aber es soll ja wohl verschieden Ausprägungen geben. Vielleicht ist es bei uns auch nur "Zufall" und sieht teilweise so ähnlich aus. Ich selbst war bis in die Zwanziger immer SEHR schlank, mit langen Armen, schmalem Brustkorb etc., zwei meiner Kinder (2. Tochter + Sohn) sind heute im über 30 noch extrem untergewichtig, groß, Sohn mit Trichterbrust etc... Die Tochter hat in der Pubertät an den Oberschenkeln heftige Dehnungsstreifen bekommen, obwohl sie so dünn ist. 
Ich weiß nicht, ob ich der Sache weiter nachgehen soll oder ob es nur eine Ansammlung von überlappenden Symptomen ist. Habe mich noch nicht mit der Diagnostik befasst, werde noch ein bisschen recherchieren.

Auch für Euch alles Gute

LG Maja D.