Gentest Bindegewebserkrankung

[Matthias123]

Liebes Forum,

ich mache mir gerade ziemlich viele Sorgen. Ich gehe alle zwei jahre (seit ich 13 bin,, heute bin ich 26) 

zur Kontrolluntersuchung wegen meiner bikuspiden Ao-Klappe mit leichter Insuffizienz und leichter Stenose. Außerdem hat sich Anfang des Jahres im MRT eine leichte Ekstasie der Aorta Asc. auf 41mm bestätigt. Hier gab es aber im Vergleich zum MRT vor 6 Jahren keine Veränderung.

Zwischendurch wurden immer Echos gemacht, wo max. 37 mm gemessen wurden.

Aber gut... Vor ein paar Monaten bin ich dann irgendwie wieder auf Marfan gestoßen.

Der Professor in der Klinik, der als ich 13 war den Herzfehler entdeckte meinte damals man könnte bei Gelegenheit einen Gentest durchführen, da man entfern differenzialdiagnostisch an Marfan denken könnte. Ihr müsst wissen, dass ich damals nur in der Klinik war um meine Endgröße bestimmen zu lassen. Nach erfolgter Hormontherapie wurde ich 1,98 m (und bin sehr zufrieden damit).

Ich war immer der Meinung der Gentest wäre gemacht worden. Als ich meine Mutter fragte, meinte sie, Marfan wäre damals ausgeschlossen worden. Von einem Gentest wusste sie nichts mehr. Ich habe dann recherchiert und ein Gentest ist wohl tatsächlich nicht durchgeführt worden.

Also hatte ich im Sommer einen Termin in der Marfan-Sprechstunde. Der Arzt hat sich, da Gefäßspezialist, vornehmlich auf die Herzbefunde konzentriert und die anderen Kriterien nicht alle abgeprüft, meinte aber es wäre unwahrscheinlich dass ich Marfan hätte, ich könnte aber dennoch um es entgültig auszuschließen einen Gentest durchführen lassen.

Also war ich vor ein paar Tagen in der Humangenetik. Der Arzt dort hat wirklich alle Kritieren, die man ad hoc prüfen kann sehr ausführlich untersucht. Ich erfülle von 7 Kritereien nur 3 Kriterien (streng geprüft): angedeutete Trichterbrust, leichte Kyphose und dezente Dehnungsstreifen auf der Hüfte (da muss man schon wissen wo sie sind). Spinnenfingrigkeit habe ich z. B. nicht, auch die Handzeichen sind negativ. Ich wiege bei meinem 1,98m auch 95 kg und bin eher vor sportlicher als von sehr dünner Statur.

Wir haben uns auf einen Gentest geeinigt und mir wurde gleich Blut abgenommen. Der Genetiker meinte dann, er vermute, dass man auf FBN1 eher nichts finden würde, eher auf FBN2 oder diesen anderen beiden Genen.

 

Nun geht bei mir das Gedankenspiel los. Was ist wenn ich Marfan habe. Es deutet zwar nicht viel drauf hin, aber mittlerweile habe ich im Internet sehr viel recherchiert und weiß dass die äußerlichen Merkmale sehr dezent sein können.

Gestern habe ich dann den Fehler gemacht und habe explizit nach dem FBN1-Gen gegoogelt (hier finden sich beim Marfan-Syndrom i.d.R. Mutationen). Auf fachlichen Internetseiten steht auch teilweise, dass FBN1-Veränderungen auch für bikuspide Aortenklappen (die ich habe) verantwortlich sein können.

Ich habe nun extreme Angst, dass FBN1-Mutation gefunden wird und wegen der leichten Aortenekstasie Marfan diagnostiziert wird.

Weiterhin mache ich mir um den Sport Gedanken. Ich weiß seit meiner Kindheit, dass ich keine Leistungssport machen dürfte. Das hatte ich aber auch nie vor und ist völlig OK. Ich male mir aber schon aus, dass ich nichts schweres mehr tragen oder Sport wie joggen und Bauchübungen und so mehr machen darf. Vor 6 Jahren habe ich eine Spiroergometrie (selbe Klinik) machen lassen.

Dabei kam raus dass meine Ausdauerleistung leicht reduziert sei. Vomax war 33,3 ml/kg/min, max HF 165. Die 165 kommen mir jetzt im Nachhinein verdammt wenig vor. Ich glaube aber ,dass ich damals auf dem Rad nicht ganz an meine Grenzen gegangen bin.

Beim Sport jedenfalls habe ich nichts das Gefähl sehr schnell zu ermüden. Ich habe immer mal wieder mit Freunden Badminton gespielt. Früher auch Fußball.

 

Mir schießt ziemlich viel durch den Kopf und das Ergebnis vom Gentest dauert noch bis ca. Februar.

[Vaida]

Hallo Matthias!

Ich kann leider nichts dazu sagen,weil ich überhaupt keine Ahnung davon habe was du hast und neu hier bin.

Es war auf jeden fall schon mal die richtige Entscheidung hier alles aufzuschreiben.

Ich hoffe dir kann hier noch irgendwer was dazu sagen. Ansonsten wünsche ich dir viel Kraft, starke Nerven und nicht allzu viele Sorgen!

 

Liebe grüße!

[Gast Rosalie]

Hallo Matthias,

das erste Gebot in jeder Lebenslage ist immer: cool bleiben!

Dein Arzt hat nicht ganz zu unrecht an Marfan gedacht, einige äußere Merkmale sowie das Aortenproblem sind ja augenfällig. Das abzuklären, ist richtig.

Die Diagnose fängt immer mit der Anamnese an:

Gab es denn in deiner Familie irgend jemanden, der auch so groß ist, ein Problem mit Herz und Orthopädie bekam oder gar auch mit Marfan diagnostiziert wurde?

 

Wenn nicht, ist das schon einmal eine leichte Entwarnung.

 

Ob der Gentest damals gemacht wurde oder nicht, muss für heute nicht viel heißen. Weil man inzwischen weiß, dass Marfan auf mehreren Genen "sitzen" kann.

 

Dann stehen ggf Tests bei Orthopäde, Augenarzt und eben dem Kardiologen an.

 

Welche Bedeutung das für dich hat?

Eigentlich erstmal nur die, dass du regelmäßig in kardiologischen Checkups bleiben würdest, damit man Veränderungen bemerkt, ehe sie zum Problem werden.

Das wirst du ja aber wegen deiner Klappe und der Aorta sowieso.

Leistungssport treibst du auch ohnehin nicht, so dass dein Leben relativ normal weitergehen würde - unabhängig vom Befund aus dem Gentest. Man würde dich wohl nur etwas enger im Auge behalten und eventuell mit einem Medikament behandeln (Betablocker). Das hast du sicherlich auch schon gegoogelt.

 

Mach dir also nicht zu viele Gedanken. Und wenn der Gentest positiv ausfallen SOLLTE, kannst du ja einfach einmal in einem Marfanforum auch andere Betroffene fragen, wie sie damit leben. Jetzt würde ich dir das aber nicht raten, weil es ungelegte Eier sind und du dich damit mehr verrückt machst.

 

Soviel mir bekannt ist, haben Marfan-Patienten heute eine ziemlich normale Lebenserwartung und bei dir wäre ja (hypothetisch!) die Diagnose gestellt worden, bevor irgendetwas angebrannt ist. Deiner bikuspiden Klappe sei Dank.

Mach dich wirklich nicht verrückt! Dir geht es gut und das war auch die letzten 26 Jahre so. Ob mit oder ohne das M.

 

Viele liebe Grüße

Rosalie

bearbeitet 21. November 2016 von Rosalie

[alan71]

Hallo Matthias ...

 

schau mal da ...

 

http://www.marfan-hilfe.de/

 

da gibt es auch ein Forum für den Bereich Marfan. Auch ich bin dort schon gewesen, weil auch bei mir mit ähnlichen Anzeichen wie bei dir Marfan vermutet wurde. Da war es genauso ein warten, aber es hat sich letztendlich nicht bestätigt.

 

Du musst einfach ruhig bleiben, verständlich das sich bisher keiner an den Test getraut hat, der ist sehr aufwendig, dauert lange und kostet sehr, sehr viel Geld. Meine Kardiologin hat ihn damals gemacht und das Geld vorgeschossen um dann auf gut Glück von der Kasse wieder zu bekommen.

 

Also bleibe ruhig, die Chancen Marfan zu haben sind auch weiterhin gering, selbst wenn kann ich Rosalie zustimmen, du hast bisher gut gelebt und wirst es auch weiterhin.

 

LG Thomas

[Matthias123]

Zu deiner Frage Rosalie:

Ich rage in meiner Familie größentechnisch sehr stark raus. Meine Mutter ist 1,75 m groß, mein Vater 1,80 m.

Ich habe Großcousins (im wahrsten Sinne des Wortes) die alle 2 m groß sind (alles Brüder).

Ansonsten sind meine Cousins, Tanten normal oder max. etwas überdurchschnittlich. Die Männer bei 1,85m.

Meine Eltern sind 65 und 61 Jahre alt und es sind bei beiden keine Herzprobleme bekannt. Übrigens in meiner ganzen Famlie sind / waren keine Aortenprobleme bekannt. Meine Oma hatte wohl irgendwann im mittleren Lebensalter eine Herzinsuffizienz entwickelt, wurde aber dennoch 80 Jahre alt.

Die haben auch beide eher nicht das "typische Marfan-Aussehen", höchstens meine Mutter hat eine leichte Fehlhaltung, also einen kleinen Buckel.

Ich fühle mich selbst topfit. Nur diese Ängste, die in Bezug auf mein Herz (insbeondere der leicht erweiterte Aorta) aufkommen - aktuell Marfan - lähmen mich dann manchmal. Die Ängst schießen dann wie wild durch meinen Kopf, gerade auch durch das Internet mit den medizinischen Abhandlungen.

Nun geht es mir aber schon deutlich besser als gestern und vorgestern.

Die Ängste hängen vor allem auch mit dem Sport und Partnersuche zusammen. Partnersuche deshalb, weil ich seit einiger Zeit wieder Single bin und das gerne ändern möchte.

 

Am besten ging es mir eigentlich bis Januar. Da war das Herz gar kein Thema, ich hatte es nur im Hinterkopf und wenn ich im Alltag mal mit etwas konfrontiert wurde, wo ich den Herzfehler erwähnenswert fand, dann hab ich das immer gleich erwähnt.

Anfang des Jahres bin ich dann in alten Befunden auf die Aortenerweiterung auf 4,1 cm im MRT gestoßen. Wie erwähnt, festegestellt vor 6 Jahren, dann immer nur Ultraschall, und mit 3,7 cm gemessen und als normal eingestuft.

Dann Anfang dieses Jahres auf meinen Wunsch hin wieder MRT und die 4,1 haben sich Gottseidank nicht verändert.

bearbeitet 22. November 2016 von Matthias123

[DBehr]

Hallo Matthias!

Ich kann Deine Sorge gut verstehen und schließe mich nur Rosalie und Thomas an: Cool bleiben! Das fällt in einer Zeit, in der man sowohl dem Segen als auch dem Fluch des Wissens ausgesetzt ist nicht leicht.

Auch ich habe Anfang des Jahres die Wartezeit auf eine Untersuchung, die eine Autoimmunkrankheit der Leber ausschließen/bestätigen sollte, damit verbracht, mich noch umfassender zu informieren. Es gab genügend Symptome, die darauf hinwiesen, obwohl mein Arzt sagte, die Krankheit solle ausgeschlossen werden. Ich wurde während der Wartezeit auf das Ergebnis zunehmend unruhiger, unsicherer, unausstehlicher. Irgendwann musste ich einsehen: Selbst wenn es die Krankheit ist, habe ich sie und kann durch meine Ängste nichts bewegen. Wenn das Ergebnis positiv ist, hat "das Kind einen Namen bekommen" und ich kann die Chance nutzen, mit Hilfe der Ärzte und mit Hilfe meiner Familie mein Leben so normal wie möglich zu gestalten. Die Sorge blieb, aber ich ging anders damit um.

Die Autoimmunkrankheit konnte glücklicherweise ausgeschlossen werden.

Ich geh bei Deiner Beschreibung davon aus, dass hier Marfan ausgeschlossen werden soll, Du möchtest Gewissheit, klar! Aber eines ist auch klar: Dein Leben wird so normal wie irgendmöglich sein. Dazu ist der Link von Thomas sicherlich eine große Hilfe, auch jetzt schon.

Also Kopf hoch, genieß Dein Leben, mach alles, was junge Leute in Deinem Alter so machen und lass Dich nicht unterkriegen! 

Alles Gute, Dagmar 

[Matthias123]

Im Moment geht das mit der Sorge um Marfan im Speziellen. Im mache mir aber generell Sorgen um meine Herzsache und Sport, Partnerschaft usw.

In 2010 habe ich eine Spiroergometrie machen lassen, der Kardiologe hat es mir angeboten, wenn ich es wolle.

Heraus kam:  HF von 87 auf 165/min bis 201 Watt. Adäquater Blutdruckanstieg. Vo max 33,3 ml/kg/min.

Ergebnis: leicht erniedrigte Ausdauerleistung. Alles unauffällig, ohne pathologischen Befund.

Wie oben schon geschrieben, weiß ich nicht mehr genau wie sehr ich mich damals wirklich verausgabt hatte.

 

Nun habe ich in der Vergangenheit immer unterschiedlichen Sport gemacht, mal kicken mit Freudnen, mal joggen, mal radfahren, mal Badminton.

Krafttraining mit Hanteln habe ich seit Januar eingestellt. Ich will in Zukunft eher ein paar lEigengewichtsübungen  auf moderaten Niveau durchführen.

Vorhin war ich joggen. Ich habe mal von 165 die 80% ausgerechnet. Demnach dürfte ich ja nur bis HF 132 trainieren.

Gut es ist natürlich schon kalt draußen, aber mein Puls lag durchschnittlich bei 138 und ich bin nicht sonderlich schnell gejoggt.

Jetzt kommt natürlich dazu dass ich bei 1,98 kg 95 kg wiege. Ich habe Angst mich zu überlasten, obwohl ich in der Vergangenheit beim Sport machen (Badminton mit Freunden usw.) nie das Gefühl hatte meinen Freunden was das konditionelle angeht, irgendwie unterlegen zu sein. Auch beim Radfahren im Sommer (wenn nicht gerader extremer Gegenwind) habe ich keine Probleme. Das schlägt schon irgendwie alles auf die Psyche. Richtig ist, wie ihr auch schon alle gesagt habt: 26 Jahre habe ich bisher ohne Probleme gelebt. Jetzt hat sich das irgendwie verändert. Ich habe auch oft das Gefühl das Neid auf Mitmenschen hochkommt und ich denke "die können sich ohne Probleme belasten" - wenngelich ich weiß dass das eigentlich Blödsinn ist, man sieht potenzielle Herzprobleme den Leuten im Alltag ja nicht an.

[Gast Rosalie]

Hallo Matthias,

 

zunächst einmal wünsche ich dir - und allen hier - einen entspannten ersten Advent!

Eine gute Gelegenheit, mal durchzuschnaufen und zu reflektieren. Weil man sich im Alltag so oft verrennt und dann den Wald vor lauter Bäumen nicht mehr sieht...

 

Neid auf andere, denen ihr Leben scheinbar problemlos von der Hand geht, ist genauso zwecklos wie die Frage "warum ich".

Es führt zu nichts, ändert nichts an der Situation und glaub mir bitte, der alte Spruch "unter jedem Dach ein Ach" ist sehr wahr. Dabei geht es nicht nur ums Herz. Ich persönlich kenne keinen einzigen Menschen, den alles in den Schoß fällt und der nicht mit Krankheit bei sich oder den Nächsten oder anderen Tiefschlägen zu kämpfen hat.

 

Man schielt nur immer erst auf andere, wenn es einen selbst "erwischt". Vorher denken die Wenigsten darüber nach, dass es anderen anscheinend besser geht.

 

Sicherlich beobachten dich zur gleichen Zeit auch Menschen, die denken: "der junge sportliche Kerl da strotzt vor Gesundheit, kann joggen und hat überhaupt noch keine Ahnung von der Härte des Lebens, ungerecht ist das..."

 

Lass diese Gedanken einfach, sie führen dich nicht weiter und machen nur verbittert - und das völlig zu Unrecht, siehe oben. Niemand weiß, in welchen Lostopf er bei der Geburt gefallen ist und was das Leben noch bereit hält. Das ist auch gut so!

Dein Päckchen besteht momentan körperlich aus Aortenklappe und Aorta. Beides ist heute - in unserem Teil der Welt! - gut kontrollierbar und behandelbar. Deine Chancen, damit sehr alt zu werden, stehen äußerst gut.

 

Zum Sportlichen: du denkst zuviel!

(Bei mir war vor der OP übrigens bei der SpiroErgo bei 90 Watt und HF 182 Schluss. Es ist eben alles relativ...)

 

Die Pulsfrequenz hilft dir momentan nicht so weiter, glaube ich. Wir arbeiten in der Reha hauptsächlich mit der Borg-Skala. Die ist deswegen sinnvoll, weil sie die subjektive und individuelle Belastung spiegelt und damit sowohl die Tagesform als auch deine körperliche Belastung zum aktuellen Zeitpunkt berücksichtigt.

Das ist genauer und individueller als die Pulsformeln, wenn es darum geht, dich nicht zu überfordern und trotzdem suffizient zu trainieren.

Hier einmal der Link zum Schema (Abbildung oben - am besten aufs Handy speichern!):

https://de.m.wikipedia.org/wiki/Belastungsempfinden

 

Uns hat man gesagt (und es funktioniert hervorragend), dass man sich beim Ausdauertraining am besten zwischen 12-14 bewegt - wobei 11 "Das kann ich sehr lange so weitermachen" bedeutet und 13 "Kann ich noch eine Weile machen, aber nicht ewig".

Bei Kraftausdauer kann man sich bis 16 bewegen, wobei 15 "das kann ich jetzt nur noch sehr kurze Zeit machen" bedeutet. 15 Wiederholungen sollten aber ohne Extremanstrengung machbar sein, sonst ist das Gewicht zu hoch.

Ich habe durch Vergleiche mit dem Pulsoximeter festgestellt, dass eine 13 nach Borg bei mir anfangs bei ungefähr HF von 110-115 einsetzte.

Jetzt, drei Wochen später, bei ca 145. Abhängig von Tagesform und anderen Faktoren.

Der Trainingseffekt ist also deutlich zu sehen.

Uns wurde auch der Tipp gegeben, zunächst, wenn man zum Beispiel von 14 auf 11 gekommen ist, die Zeit (bzw Wiederholungen) und erst dann die Belastung (bzw das Gewicht) zu steigern.

Seitdem trainiere ich immer möglichst auf Stufe 13-14 und steigere, sobald es Richtung 12 geht.

Bei mir funktioniert es so ganz hervorragend und ich muss mich auch nicht dauernd fragen, warum heute meine Herzfrequenz schon bei geringer Belastung hochschnellt.

Ich komme eben eher zu "kann ich nur noch sehr kurz machen" und bremse dann etwas.

Versuch also lieber, diesen Leistungsanspruch und den inneren Vergleich loszulassen und auf deinen Körper zu hören!

Damit liegst du selten verkehrt - und vergleichst nicht mehr so leicht mit anderen oder "früher".

Ich hoffe, die Tipps helfen etwas.

Viele Grüße und gute Besserung!

bearbeitet 27. November 2016 von Rosalie

[Matthias123]

Rosalie du hast Recht. Dieser Neid auf vermeintlich sorgenfreie Mitmenschen ist Blödsinn. Man sieht schließlich die wenigsten Probleme den Menschen äußerlich überhaupt wirklich an!

Du hast auch vollkommen Recht "das man erst auf andere schaut, wenn es einen selbst erwischt".

Bei mir sind die aortalen Themen, Herzklappen usw. sehr stark präsent im Kopf. Andere schlimme Krankheiten, die mich Gott sei Dank nicht betreffen, hingegegen überhaupt nicht. Da werde ich vielleicht  ab und und an in einem Zeitungsbericht mit konfrontiert.

 

Ich war vorhin im Fitnessstudio eine halbe Stunde auf dem Laufband und hatte den Pulsmesser an. Ich hatte nie wirklich das Gefühl jetzt an irgendeiner Grenze zu laufen, habe trotzdem geschaut möglichst nicht über die HF 140 zu kommen und habe am Schluss das Tempo leicht gedrosselt.

Dieses Ausdauertraining tut schon extrem gut und entspannt mental enorm. Ich hoffe inständig, dass ich das noch lange weiterbetreiben kann.

bearbeitet 29. November 2016 von Matthias123